Псевдогипопаратиреоз типа ip

При псевдогипопаратирозе типа ip не отмечается дефекта асубъединицы белка Gs.a, но продукция цАМФ нарушена из-за дефицита другого, неидентифицированного компонента Gбелкового адаптера. Клиническая картина отличается изолированной резистентностью лишь к паратгормону, а фенотип больных нормален.

При псевдогипопаратирозе типа II нет ни дефицита асубъединицы Gs.a, ни нарушений в продукции цАМФ. Выработка циклонуклеотида может даже быть повышена. Однако пострецепторный механизм несостоятелен в какомто ином из своих компонентов. Гормонорезистентность ограничивается паратирокринином. Для больных особенно характерна гиперфосфатемия. Данное расстройство связывают с наследственными D-резистентными формами рахита.

Один из самых курьёзных терминов в арсенале эндокринологической патофизиологии — это псевдогипопаратироз. Вспоминается фраза поэта И.Г. Зыкова «Если существуют муравьеды — должен быть и муравьедоед!»

При псевдогипопаратирозе (4 приставки на один корень!) больные имеют фенотип, свойственный остеодистрофии Олбрайта, но уровень кальция у них нормальный, так же, как и синтез цАМФ в ответ на паратгормон. Так как эти пациенты — родственники больных классической формой псевдогипопаратироза, развивающие впоследствии лёгкую гипокальциемию, считается, что псевдопсевдогипопаратироз наблюдается при гетерозиготности по гену класического псевдогипопаратироза типа 1а и неполной пенетрантности.

Рубрики: Патохимия (эндокринно-метаболические нарушения) |

Обсуждение закрыто.


Свежие записи

Советую

Рубрики

Архив

Мета:






  • Яндекс.Погода