Наследственный аутосомнодоминантный дефект кальциевого сенсора

Наследственный аутосомнодоминантный дефект кальциевого сенсора у гетерозигот приводит к семейной гипокальциурической гиперкальциемии. В отличие от первичного гиперпаратироза, реабсорбция кальция в почках не понижается, так как ее торможение паратгормоном требует наличия интактного почечного кальциевого сенсора. Гиперкальциемия протекает на фоне нормофосфатемии. Паращитовидные железы нормальны или слегка гиперплазированы.

У гомозигот тот же дефект оборачивается тяжелым наследственным врождённым первичным гиперпаратирозом, опасным для жизни младенцев.

Опухолевые непаратироидные процессы также могут вызывать гиперкальциемию. Остеодистрофия у больных, страдающих опухолями и гемобластозами, принадлежит к числу наиболее значимых паранеопластических явлений (Дж. Позднер, 1991). Чаще всего деструкция костного вещества сопровождает болезнь РустицкогоКалера (см. выше «Диспротеинозы»), лимфомы, чешуеклеточный и эпидермоидный рак лёгкого, опухоли молочной железы, почек. Реже гиперкальциемией характеризуются овсяноклеточный бронхогенный рак лёгкого и другие опухоли с костными метастазами. Данная форма гиперкальциемии — не есть прямое следствие механического и ферментативного «ломания» костной ткани метастазами или опухолью как таковой. Опухоли, не метастазирующие в кости, вызывают этот синдром чаще, чем те, которые имеют костные метастазы.

Рубрики: Патохимия (эндокринно-метаболические нарушения) |

Обсуждение закрыто.


Свежие записи

Советую

Рубрики

Архив

Мета:






  • Яндекс.Погода