Генетический дефект хромосомы 15q

Генетический дефект хромосомы 15q, обусловливающий пострецепторную мультигормональную резистентность при синдроме поликистозных яичников (см. гл. 13). У пациенток сочетаются инсулинорезистентность типа А с acanthosis nigricans (см. выше гл. 9), гиперандрогенизмом, гиперинсулинемией, гиперпролактинемией и гиперлептинемией, и развивается МС. Данное нарушение имеет довольно высокую частоту в популяциях (Ж. МюллерД. Виланд с соавт., 1989).

Ген белкапереносчика длинноцепочечных свободных жирных кислот в хромосоме 4. Данный ген экспрессирован в тонком кишечнике и печени и его мутации, широкораспространенные в популяциях, связаны с инсулинорезистентностью, повышением уровня СЖК в крови, их ускоренным окислением и всасыванием, а также риском развития МС (М. Прохазка с соавт., 1993; Л.И. Бейер с соавт., 1995). Один из дефектов у крыс SHR, воспроизводящих эссенциальную гипертензию и другие компоненты МС человека, находится как раз в хромосоме 4.

Возможно, что при МС, как и при наследственной гиперлипопротеидемии IV типа, имеется усиленное превращение углеводов в жиры гепатоцитами, что связано с малой чувствительностью печеночной фосфофруктокиназы к обратному ее ингибированию продуктами этого синтеза.

Ген ($3адренорецептора (см гл. 13). Э. ГарсиаРуби с соавт. (1998), а позже — А.В. Жукова с соавт. (1999) нашли, что мутация Trp64 Arg в гене рзадренорецептора может играть определенную роль в формировании нарушения чувствительности периферических тканей к инсулину. При этом снижается активность гормонозависимой липазы, и липолиз требует компенсаторной гиперактивности симпатоадреналового механизма, которая достигается под воздействием лептина и инсулина, но провоцирует АГ, гиперлептинемию и гиперинсулинемию. Сниженный липолитический эффект катехоламинов на адипоциты — характерная черта крыс SHR, на которых получена генетическая модель неполного МС (Т.Айтманссоавт., 1997).

Рубрики: Патохимия (эндокринно-метаболические нарушения) |

Обсуждение закрыто.


Свежие записи

Советую

Рубрики

Архив

Мета:






  • Яндекс.Погода