Генетические расстройства вызванные полиморфизмом

Генетические расстройства, вызванные полиморфизмом генов субстратов инсулинового рецептора IRSI и II, гликогенсинтетазы, глюкокиназы (см. гл. 8, 9), гормоночувствительной липазы, липопротеиновой липазы, ферментов, способствующих превращению углеводов в липиды, а также гены, связанные с преобладанием быстрых красных гликолитических мышечных волокон также могут вносить вклад в формирование предрасположенности к МС. Так, при МС и ИЗСД 2 типа К.Ф. Петерсен с соавт. (24) обнаружили наследственный митохондриальный дефект окислительного фосфорилирования в мышцах, способствующий снижению окисления СЖК и жировой дистрофии мышечных волокон (см. также т. I, «Повреждение митохондрий» ).

Ген адипонектина в хромосоме 3q связан с развитием МС и ИНСД 2 типа, его мутации нарушают продукцию и мультимеризацию данного коллагеноподобного липокина, что способствует инсулинорезистентности, стеатозу печени, атеросклерозу и СД (Дж.П. Уайтхед и соавт., 25).

Очевидно, при формировании аддитивнополигенного наследования МС с пороговым эффектом имеется пермиссивное действие продуктов разных генов, сцепленных с риском МС. Так, инсулинорезистентность могла бы быть скомпенсированной, если бы не генетические ограничения ответа В-клеток островков Лангерганса на гипергликемию; гиперинсулинемия не давала бы АГ, если бы не наличие сверхэкспрессивных аллелей натрийводородного насоса; МС не влиял бы столь тромбогенно на сосудистую стенку, если бы не дефицит продукции адипонектина и т.д.

Рубрики: Патохимия (эндокринно-метаболические нарушения) |

Обсуждение закрыто.


Свежие записи

Советую

Рубрики

Архив

Мета:






  • Яндекс.Погода